지난 수십 년 동안 생명공학 및 생물의학 분야에서 이뤄진 중요한 발견은 모두 실험 기술의 발전 덕분이다. 논란의 여지는 있지만, 가장 잘 알려진 예는 1990년대에 있었던 간 게놈 프로젝트(Human Genome Project)다. 게놈 프로젝트가 성공할 수 있었던 것은 40년간 이어진 서열 분석 기술의 발전 덕분이다.
또한 세포에서 유전자 발현, 단백질 또는 화합물 농도를 측정하기 위해 개발된 고처리량(high-throughput) 분석 기술은 생물의학적 연구에서 실질적인 혁명을 일으켰다. 이런 모든 기술은 현재 생명과학 분야의 건강 관리, 생명공학 및 관련 분야에 많은 데이터를 생성해 연구를 장려하고 새로운 기술 개발을 촉진하고 있다.
그중 대표적인 두 가지 예시로 맞춤형 의학과 생명 공학 산업의 발전을 들 수 있다.
첫 번째로 정밀 의학이 발전함에 따라 환자 개인의 특성을 고려한 맞춤 치료가 가능해졌다. 정밀 의학은 특정 환자에 대한 게놈, 후성유전학(epigenomic), 유전자 발현과 기타 형의 데이터를 이용해 특정 질병에 대한 환자의 위험성을 판단하거나 게놈, 후성유전학의 패턴을 사용해 차별화된 치료를 할 수 있게 해줬다. 또한 유전자 발현 데이터를 기반으로 정확한 진단 및 치료법을 찾을 수 있다. 데이비드 캐머런(David Cameron) 영국 총리가 2012년에 시작한 10만 건의 게놈 프로젝트(https://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project), 2015년에 버락 오바마 미국 대통령이 발표했던 정밀 의학의 출범과 유사한 프로젝트들이 향후 몇 년 동안 계속 등장할 것이다.
최근 암 연구에도 서열 분석법으로 큰 진전이 이뤄졌다. 게놈 데이터 커먼즈(https://gdc.cancer.gov) 또는 국제 암 게놈 컨소시엄(ICGC, http://icgc.org/)과 같은 프로젝트들이 암을 일으키는 돌연변이에 대한 포괄적 종양의 정보를 모은 데이터베이스를 만들고 있다.
국제 컨소시엄의 주도하에 처리량이 많은 분석 기술은 전례 없는 규모로 데이터를 생성하고 있으며, 나아가 분자생물학에 대한 관점을 바꾸고 있다. 그중 주목할 만한 것은 다음과 같다. 먼저 1,000명의 게놈 프로젝트(www.internationalgenome.org/)와 같이 전 세계 인구에 걸친 인간 유전자 변이를 조사하는 프로젝트다. DNA 요소 백과 사전(ENCODE, https://www.encodeproject.org/)은 기능이 알려진 인간 게놈의 요소들로 지도를 만들고 있다. 후성유전학 지도(http://www.roadmapepigenomics.org/)는 주요 인간 조직 및 세포의 후생적인 유전자형 발현에 대한 프로젝트다. 유전자형 조직 발현 프로젝트(GTEx, https://www.gtexportal.org/)는 50개 이상의 인간 조직으로부터의 유전자 발현 및 정량적 특성을 조사한다.
두 번째로 대사 공학은 바이오 연료, 플라스틱, 제약, 식품, 식품 성분과 기타 중요한 화합물을 생산하기 위해 산업 생명공학 공정에 사용되는 특정 미생물 품종과 관련돼 있다. 숙주 미생물을 개선하는 데 사용되는 전략에는 유전자 결실(deletion) 또는 불활성화(inactivation), 관련 유전자 과발현(overexpression), 외부 유전자 도입 또는 효소 공학을 통한 경쟁 경로(pathway) 차단이 포함된다.
두 가지 경우 모두 사용 가능한 데이터의 양이 크게 늘어났으며, 동시에 과학 발전과 기술 개발을 위한 새로운 길을 열었다. 그러나 이로 인해 복잡하고 많은 양의 데이터를 관리하고 분석하는 데 상당한 어려움이 발생했다. 생물학적 연구는 여러 측면에서 매우 데이터 지향적이 됐으며, 새로운 지식을 생성하려면 방대한 양의 데이터를 처리할 수 있는 능력이 필요하다. 플로리안 마르코베츠(Florian Markowetz)가 "모든 생물학은 전산생물학이다."라고 말했듯이 데이터 처리 및 분석을 해결하기 위해 정교한 계산 도구를 개발하는 것은 필수불가결하다.
이 책은 컴퓨터를 사용해 생물학적 데이터를 처리하고 원시(raw) 데이터에서 새로운 지식을 발굴하는 것을 목표로 하는 생명정보학을 다룬다.
